Científicos identificaron una nueva enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar ceguera nocturna y pérdida progresiva de la visión periférica, mientras la visión central permanece relativamente conservada durante buena parte de la vida. La afección está vinculada con una variante del gen EFEMP1, previamente relacionado con otra enfermedad ocular que afecta primero la mácula y la visión central.
El trabajo fue realizado por un equipo internacional con participación del Instituto Oftalmológico Scheie de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y publicado en JAMA Ophthalmology. La nueva afección todavía no tiene un nombre oficial, aunque los investigadores la denominan degeneración retiniana de aparición tardía asociada a EFEMP1, o L-ORD.
La enfermedad está asociada con la variante p.Arg140Trp del gen EFEMP1, que provoca acumulación de material anormalmente grueso entre las células del ojo.
La enfermedad comienza en la periferia de la retina
Los investigadores estudiaron tres familias no relacionadas entre sí que compartían la misma variante genética y compararon sus casos con otra familia portadora de una variante distinta del mismo gen, relacionada con una enfermedad ya conocida que afecta primero la visión central.
Los resultados mostraron que esta nueva forma de degeneración retiniana comienza lentamente en la periferia de la retina. Las personas pueden conservar una buena visión durante años, pero con el tiempo presentan dificultades para ver en condiciones de poca luz y pierden parte de su campo visual periférico.
"Podemos detectar una anomalía importante en la forma en que los fotorreceptores de bastón se recuperan en la oscuridad, incluso en retinas que aún parecen estructuralmente intactas", explicó Artur V. Cideciyan, investigador y codirector del Centro de Degeneraciones Retinianas Hereditarias.
El especialista añadió: "Esto nos proporciona un marcador funcional de la enfermedad en una etapa en la que las células fotorreceptoras aún no se han perdido".
Adaptarse lentamente a la oscuridad puede ser una señal
Uno de los hallazgos relevantes es que la enfermedad puede ser difícil de detectar en sus primeras fases porque inicialmente no se observa una pérdida clara de células fotorreceptoras.
Sin embargo, la recuperación lenta de la visión al pasar de un ambiente iluminado a uno oscuro podría funcionar como una señal para identificar la afección antes de que se produzca mayor deterioro.
La investigación comenzó con la descripción clínica de una familia estadounidense en 1998 y después se amplió a familias europeas conforme surgió nueva información genética.
Aún no se sabe cuántas personas podrían tenerla
Los científicos todavía desconocen la prevalencia de la variante p.Arg140Trp y, por lo tanto, cuántas personas podrían presentar esta forma de L-ORD.
Los investigadores consideran que probablemente sea una enfermedad poco frecuente, aunque serán necesarios estudios con poblaciones más amplias para confirmarlo.
"El envejecimiento es un factor de riesgo para muchas afecciones médicas, incluidas enfermedades de la retina como la degeneración macular asociada a la edad", afirmó Tomas S. Aleman, profesor de Oftalmología y codirector del Centro para las Degeneraciones Retinianas Hereditarias.
El investigador señaló que el estudio de enfermedades genéticas poco frecuentes y de aparición tardía puede aportar información sobre mecanismos relacionados con trastornos retinianos más comunes.
Por ahora, el descubrimiento permite distinguir una nueva forma de degeneración ocular asociada con EFEMP1: una que afecta primero la visión periférica y nocturna, a diferencia de la variante previamente conocida del mismo gen, vinculada con pérdida temprana de visión central.
